SKOLIOSIS ec MARFAN'S SYNDROME

Identitas

Nama : Nn. A

Umur : 20 tahun

Alamat : Bangil

MRS : 5 April 2011

No. RM : 1088xxxx

Anamnesa

Keluhan Utama : Sakit Punggung

Riwayat Penyakit Sekarang : 

·         Sakit punggung sejak 2 tahun yang lalu. Timbul benjolan pada punggung (+), mual (+), BAB dan BAK biasa.

·         Pasien menderita tulang punggung bengkok sejak 13 tahun yang lalu dan makin lama makin berat.

·         Tidak ada riwayat sesak, hanya kadang dada terasa berat.

·         Riwayat nyeri dada (-), hipertensi (-)

·         Pertama datang ke poli bedah 8 Maret 2010, kiriman dari RS Bangil dengan diagnose skoliosis, keluhan sesak, punggung tampak bengkok

Pemeriksaan Fisik

Vital Sign : Tensi 120/80 Nadi 84x/menit

Kepala/leher :  anemis -/-, pupil isokor

                High arched palate

Thorax :

Jantung

·         Inspeksi: ictus invisible

·         Palpasi : ictus palpable at MCL S ICS V

·         Perkusi : RHM ~ SL  D, LHM ~ ictus

·         Auskultasi: S1S2 murmur (+) sistolik radiated to axilla II/6

Paru

·         Inspeksi: simetris

·         Palpasi: stem fremitus normal

·         Perkusi:

·         Auskultasi: vesikuler/vesikuler, ronki -/-, wheezing -/-

Abdomen : supel, BU (+)

Extremitas : 5     5

                        5      5

                Arachnodactily

                Hairy patch (-)

                Café de au lait (-)

Vertebrae :

·         Scoliosis torakal

·         Scoliosis lumbal

Status lokalis:

·         Shoulder selevel

·         Plum line 1 cm lateral S

·         Pelvis tilt ke kiri 1 cm

·         TJP scapula D dan S 1 cm

·         Rotasi 5%

Working diagnose : Scoliosis + Marfan Syndrome

Rencana diagnose :

·         DL, LED, SE, FH

·         Foto upright AP/lateral, pelvic AP, side bending L supine AP

·         Konsul kardio dan paru

Pemeriksaan penunjang

5 April 2011

DL : 12,7/11.200/35/340.000

6 April 2011

DL : 13,2/8.300/40,2/294.000

LED : 14

Hitung jenis : 1/-/-/70/24/5

Ur/Cr: 25/0,56

OT/PT: 18/11

Na/K/Cl: 138/4,7/106

PPT : 10,3

APTT: 27,6

Tes faal paru: Terdapat restriksi sedang dan obstruksi berat. Resiko operasi abdomen atas dan thorax tanpa pengangkatan jaringan paru sedang-berat.

7 April 2011

X-Ray : scoliosis

Torakolumbal AP lateral

Kurva torakal apex discus torakal 7-8

Cob angle 80^o

Kifotic deformity sulit dievaluasi

Rotasi wash & moe gr II

EKG : dbn, HR 80x/menit

13 April 2011

Echo:

·         MR moderate-severe

·         EF-LV : 64%

·         LV dilatasi

 

Jawaban konsul paru (6 April 2011):

Kesimpulan :

Tidak didapatkan spontaneous pneumothorax. Perlu dilakukan pemeriksaan terhadap penyulit scoliosis yaitu obstruksi.

Rencana diagnose :

Tes faal paru

Jawaban konsul kardio (7 April 2011):

Kesimpulan:

1.       Scoliosis

2.       Goldaran Cardiac Risk High Rsik Class IV dengan risiko CV berat 24%

3.       Suspek Marfan Syndrome dengan Aortic regurgitation

Rencana diagnose : pro echo

Rencana terapi : Paracetamol 3 x 500 mg

 

Follow up

10 Juni 2011

S : -

O:

·         KU cukup

·         Hemodinamik stabil

·         Scoliosis (+)

A: Scoliosis + marfan Syndrome

P: Roborantia, Paracetamol

 

Rencana operasi rabu, 15 Juni 2011

Indikasi operasi

Kelainan marfan syndrome yang harus diperhatikan

 

 

--
Shigenoi Haruki